1. Стосунний до медичної генетики, що поєднує медицину та генетику для вивчення спадкових захворювань, їх діагностики, профілактики та лікування.
2. Пов’язаний із застосуванням знань і методів генетики в практичній медицині, зокрема в генетичному консультуванні, профілактиці та діагностиці спадкових патологій.