синціаноз

Значення

1. (мед.) Рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується вродженим порушенням метаболізму триптофану через дефіцит ферменту кинуренінази, що призводить до накопичення кинуреніну та інших метаболітів у крові та виділення їх із сечею; клінічні ознаки можуть включати розумову відсталість, порушення ходи та інші неврологічні симптоми.

2. (біохім.) Спадкове метаболічне порушення, відоме також як дефіцит кинуренінази, що належить до групи захворювань з порушенням обміну амінокислот.

Правопис та відмінювання