сфінголіпідоз

Сфінголіпідоз — рідкісна спадкова хвороба з групи лізосомних хвороб накопичення, спричинена дефектом ферментів, що розщеплюють сфінголіпіди, що призводить до прогресивного накопичення цих речовин у клітинах різних органів і систем (переважно нервової) та порушення їх функції.