нефеліноз

Нефеліноз — рідкісне спадкове захворювання, що належить до групи лізосомних хвороб накопичення, спричинене дефіцитом ферменту кислої ліпази, що призводить до порушення розщеплення ліпідів (особливо тригліцеридів) та їхнього накопичення в клітинах різних органів, найчастіше у печінці, селезінці та нирках.