Ферментопатія — це захворювання, зумовлене вродженим або набутим дефектом будь-якого ферменту, що призводить до порушення певних біохімічних процесів у організмі.
Ферментопатія — це загальна назва для групи спадкових хвороб обміну речовин (наприклад, фенілкетонурія, галактоземія), причиною яких є недостатність або повна відсутність активності певного ферменту.