валінолейцинурія

Значення

1. (Медицина) –

   Валінолейцинурія — рідкісне спадкове захворювання, що належить до групи органічних ацидурій і порушень метаболізму амінокислот, зумовлене дефектом ферментної системи, що забезпечує розщеплення амінокислот валіну, лейцину та ізолейцину, що призводить до їхнього накопичення в організмі та виділення з сечею, супроводжується важкими неврологічними порушеннями, характерним запахом сечі (подібним до кленового сиропу) і без лікування може призвести до летального наслідку.

2. (Медицина) –

   Валінолейцинурія — синонімічна назва хвороби кленового сиропу (англ. Maple syrup urine disease, MSUD), що є офіційною міжнародною нозологічною назвою цього захворювання.

Правопис та відмінювання