гомоцистинурія

Гомоцистинурія — спадкове метаболічне захворювання, зумовлене дефектом ферментів, що беруть участь у обміні амінокислоти метіоніну, що призводить до накопичення гомоцистину в організмі та виділення його з сечею; клінічно проявляється порушенням зору, остеопорозом, розумовою відсталістю, тромбоемболічними ускладненнями.

Приклади вживання

Відсутні

Частина мови: іменник (однина) |