Гомоцистеїнурія — спадкове метаболічне захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту цистатион-бета-синтази, що призводить до порушення обміну амінокислоти метіоніну та патологічного накопичення гомоцистеїну в організмі і виділення його з сечею.
Гомоцистеїнурія — будь-який стан (спадковий або набутий), що характеризується підвищеним вмістом гомоцистеїну в сечі.