1. (біол.) Відхилення від нормального набору хромосом у клітинах організму, коли одна або кілька пар гомологічних хромосом представлені не двічі (як при диплоїдії), а іншою кількістю (наприклад, потрійно або в одному екземплярі).
2. (мед., клін.) Рідкісний генетичний синдром, пов’язаний із зазначеним хромосомним порушенням, що характеризується множинними вадами розвитку.