аргінінемія

1. Рідкісне спадкове захворювання, що належить до групи порушень сечовиділення, спричинене дефіцитом ферменту аргінази, що призводить до накопичення амінокислоти аргініну в крові та інших рідинах організму.

2. Вроджена хвороба обміну речовин (аутосомно-рецесивного типу), яка проявляється прогресивною неврологічною симптоматикою (спастичністю, затримкою розвитку, епілептичними нападами), а також гіперамоніємією.

Приклади:

Відсутні