Це спадкове захворювання сполучної тканини, що характеризується насамперед патологією кісток.
Його ключовою ознакою є аномально довгі та тонкі пальці (так звані «павукоподібні»), а стан часто поєднується з ожирінням, а також вродженими вадами серця та органів зору.