анізотрисомія

Анізотрисомія — рідкісна генетична аномалія, при якій у людини спостерігається наявність однієї або декількох додаткових статевих хромосом (X або Y), що призводить до різної кількості хромосом у різних клітинах організму (мозаїцизм), але загальна їх кількість не кратна гаплоїдному набору. Наприклад, кариотип може мати варіанти 45,X/46,XY або 47,XXY/46,XX. Це різновид анеуплоїдії, який часто супроводжується порушенням статевого розвитку та іншими клінічними проявами, що відрізняються від “чистих” форм хромосомних патологій (наприклад, синдрому Тернера чи Клайнфельтера).