аденіндезаміназа

Аденіндезаміназа — фермент класу гідролаз, який каталізує реакцію дезамінування аденозину до інозинy, граючи ключову роль у метаболізмі пуринів, особливо в лімфоїдних тканинах.

Аденіндезаміназа — генетично обумовлений дефіцит однойменного ферменту, що призводить до важкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД) через накопичення токсичних для лімфоцитів продуктів обміну речовин.

Приклади:

Відсутні