Вроджена патологія, що проявляється вже в перші тижні після народження підвищеною схильністю до кровотеч та дефіцитом тромбоцитів (тромбоцитопенією). Ці порушення спричинені повною відсутністю або критично низькою кількістю мегакаріоцитів у кістковому мозку. Захворюванню також властиві аномалії формування скелета та різних внутрішніх органів.
Стан кісткового мозку, при якому мегакаріоцити практично відсутні або їхня чисельність різко знижена, що призводить до недостатку тромбоцитів у периферичній крові.